Miastenia to poważna choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się nadmierną męczliwością mięśni szkieletowych i uogólnionym osłabieniem siły mięśni. Może obejmować mięśnie kończyn górnych i dolnych, mięśnie oczu, prowadząc do zaburzeń widzenia, a także mięśnie żwaczy oraz mięśnie oddechowe. W trakcie przełomu miastenicznego, czyli gwałtownego nasilenia objawów choroby, osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do ciężkiej niewydolności oddechowej, stanowiącej bezpośrednie zagrożenie życia pacjenta. Choroba ta może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowana jest u młodych kobiet znajdujących się na początku życia zawodowego i rodzinnego oraz u mężczyzn po 50.–60. r.ż. Medycyna w leczeniu miastenii odnotowała w ostatnich latach ogromny postęp. Pojawiły się nowoczesne terapie biologiczne, które dla wielu pacjentów oznaczają szansę na zahamowanie postępu choroby, ograniczenie liczby zaostrzeń i poprawę jakości życia. Część z nich została objęta refundacją w ramach programu lekowego leczenia miastenii, jednak dostęp do tych terapii pozostaje bardzo ograniczony. Pacjenci apelują o pilne zmiany w programie lekowym, który obecnie nie odpowiada rzeczywistym potrzebom osób żyjących z tą chorobą.

W Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tys. osób. Szacuje się, że niemal 20% pacjentów doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby. Tymczasem z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta obecnie zaledwie około 80 chorych. W efekcie chorzy z ciężkim przebiegiem miastenii często pozostają skazani na wieloletnią sterydoterapię, leczenie immunosupresyjne, kolejne hospitalizacje i narastające powikłania.

Program lekowy wymaga zmian

– Wprowadzenie programu, a zatem udostępnienie w pełni refundowanych, wysoce skutecznych terapii części pacjentów według skonstruowanych wówczas kryteriów włączenia i wyłączenia, było istotnym przyspieszeniem w drodze do zapewnienia możliwie najłagodniejszego przebiegu choroby. Od tego czasu, a szczególnie w ostatnich miesiącach, kształt programu podlegał bądź podlega kolejnym modyfikacjom związanym z wprowadzaniem do portfolio terapeutycznego kolejnych leków – podkreśla prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii.

– Jeszcze nigdy pacjenci z miastenią nie mieli tak dużych możliwości terapeutycznych jak dziś. Terapii przybywa lawinowo. W programie lekowym refundowane są trzy terapie, w tym dwa leki innowacyjne. W badaniach są kolejne cząsteczki, więc postęp jest bardzo duży i budzi nadzieję. Dodatkowo na najnowszej, lipcowej liście refundacyjnej znalazł się kolejny lek innowacyjny dla pacjentów z miastenią. Problem polega na tym, że paradoksalnie dla części pacjentów ten postęp medycyny, a jednocześnie dostęp do programu lekowego, pozostaje jedynie obietnicą – mówi Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face.

– Terapie biologiczne w miastenii to ogromny postęp w kontroli aktywności choroby. Jednak zapisy programu lekowego ograniczają dostęp dla chorych, którzy wymagają wysoko skutecznego leczenia. Aby spełnić warunki włączenia do innowacyjnej terapii, chory musi być nieskutecznie leczony przynajmniej przez pół roku kortykosteroidami w dużych dawkach, przez przynajmniej rok jedną „starą” terapią immunosupresyjną i przez przynajmniej pół roku kolejną. Leczenie to musi być nieskuteczne, a dodatkowo w ciągu ostatniego roku musi wystąpić przełom miasteniczny, który oznacza stan bezpośredniego zagrożenia życia – podkreśla prof. Monika Adamczyk-Sowa.

Zdaniem ekspertów rozszerzenie dostępu do nowoczesnych terapii jest niezbędne, aby chorzy mogli korzystać z osiągnięć współczesnej medycyny we właściwym czasie, zanim dojdzie do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych i społecznych.

– Niesłychanie ważne jest dążenie do na tyle wczesnego włączania leków wysoce skutecznych, by w ogóle uniknąć zaostrzeń i przełomów. Przełomy miasteniczne stanowią bezpośrednie zagrożenie życia, a przebyte choćby raz mogą poprzez swój psychotraumatyczny wymiar ograniczyć komfort funkcjonowania pacjenta nawet na całe życie – zaznacza prof. Karaszewski.

Eksperci zgodnie wskazują, że program lekowy w miastenii jest sukcesem, ale wymaga dalszego rozwoju i należy do tych obszarów neurologii, w których potrzeba zmian jest obecnie szczególnie pilna.