W dniach  od 2 do 6 lipca br. oraz od 27 do 31 sierpnia w Instytucie Matki i Dziecka zostaną przeprowadzone bezpłatnie badania sześćdziesięciorga dzieci z objawami klinicznymi nietypowej postaci mukowiscydozy, u których badaniem genetycznym nie potwierdzono tego schorzenia. Będą one wykonane we współpracy ze Szpitalem Uniwersyteckim w Berlinie. 

Na zaproszenie dr Aleksandry Norek z Poradni Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka do Warszawy przyjeżdżają specjaliści z Niemiec – dr  Nico Derichs wraz z asystentką Sheilą Scheinert z Centrum Mukowiscydozy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Berlinie.  Badania pozwolą na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta, w zależności od stopnia zaburzenia przewodnictwa jonowego. Dadzą również możliwość potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy u pacjentów z niejednoznacznym obrazem choroby. 

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych nieuleczalnych chorób genetycznych. Częstość jej występowania w Polsce szacuje się u 1/2500 żywo urodzonych noworodków. U podstaw choroby leżą mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy zlokalizowany na powierzchni komórek tzw. epitelialnych. Znanych jest ponad 1900 różnych zmian w tym genie powodujących modyfikację lub brak funkcji kodowanego białka. Przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta i uwarunkowany występowaniem konkretnej mutacji. Niewykonywane jak dotąd w Polsce badanie aktywności kanału chlorkowego pozwala na określenie konsekwencji klinicznych występowania danej mutacji u pacjenta, a tym samym pozwala przewidzieć przebieg choroby. Badanie to jest standardem w krajach Europy Zachodniej oraz Ameryki Północnej, w Polsce ze względu na brak odpowiedniej aparatury nie jest wykonywane.

W celu pozyskania środków na zakup sprzętu dr Aleksandra Norek z Instytutu Matki i Dziecka we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO opracowała książeczkę - cegiełkę dla dzieci zmagających się z tą chorobą. Książeczka Mukolinek dedykowana jest wszystkim dzieciom i ich rodzicom, którzy na co dzień podejmują wyzwania stawiane przez chorobę. Dochód ze sprzedaży książeczki przeznaczony jest na zakup nowoczesnej aparatury. Książeczkę można zakupić dokonując wpłaty na konto Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, z dopiskiem MUKOLINEK  BNP PARIBAS BANK Polska S.A Oddział w Krakowie 40 1600 1013 0002 0011 6035 0150